BRCA1/BRCA2基因
K-ras基因
APC基因
P53基因
P53基因
P53基因是我們身體基因中的最後一道防線，因P53基因是癌症抑制基因，當P53基因壞掉時，癌細胞會很容易成長，是基因檢測中最重要的一個。
主要作用是控制細胞分裂，避免細胞無限制生長及DNA修補之作用，當P53基因發生突變時，比較有發生癌症之風險，故檢測P53基因DNA有無變異可作為評估罹癌風險之依據。
P53基因是一種腫瘤抑制基因，正常情形下P53基因可抑制突變細胞的繼續分裂。
例如乳癌的發生與這基因突變有相當關係，如果P53基因突變，日後乳癌復發的機會將大為增加。除了乳癌外，膀胱、腦部、子宮頸、鼻咽、食道與甲狀腺癌等，都和P53有相當的關係。
P53的訊息RNA(messenger RNA; mRNA)約2.8Kb，可轉譯(translation)成由393個胺基酸所組成的蛋白。
P53基因突變是在人類癌症中最常見的一種基因變化。而在大腸直腸癌中比例更高達上70%。在P53突變的預後意義的分析方面，目前大部分的研究均顯示它為大腸直腸癌的一項不良的預後因子。
TP53是被研究最多的腫瘤抑制基因。它的突變出現在非常多種癌症。
其中遺傳性突變(germline mutation)與「李─法美尼症候群」(Li-Fraumeni syndrome, LFS)或「李─法美尼相關症候群」(LiFraumeni-
like syndromes, LFL)之罕見家族遺傳癌症症候群有密切相關。
在此些症候群中之病人，年幼時即易罹患多種癌症，尤其是骨骼和肌肉的惡性肉瘤、腎上腺癌、腦瘤、乳癌和白血病等。
「李─法美尼症候群」患者到三十歲時，有百分之五十的機會患上各種癌症，到七十歲時，可能性更高達百分之九十。
2001年美國芝加哥的「生殖基因學研究所」醫學研究小組，甚至以引發爭議的手段，首次以基因篩檢的方式找出不會致癌突變的人類胚胎，讓紐約市一對夫妻順利生下一名健康嬰兒，不致因父親家族容易罹患「李─法美尼症候群」的遺傳而影響健康。
K-ras基因
K-ras是癌症的致癌基因，當它破壞時(突變)，主要控制細胞之增
生與發展，當他發生突變時，正常細胞就會失控變成癌細胞，因
此檢測K-ras基因DNA有無變異可作為評估罹癌風險之依據。
K-ras基因突變與肺癌、胰臟癌和大腸癌的發生有著密切的關係，52﹪的肺腺癌病人有K-ras基因的突變。
台灣地區胰臟癌的病人的研究結果顯示，有高達90﹪突變率。同時歐美與日本的研究報告指出，胰臟癌病人的K-ras基因突變率比一般人高出數倍。在大腸癌的形成中，K-ras的突變占重要的角色。
K-ras基因的突變，約可在40至50的偶發性腺瘤和腺癌中發現。
Ras基因是目前已知在人類腫瘤中最普遍呈活化狀態的致癌基因。
在ras致癌基因的研究上，已發現此基因的突變現象存在於許多人類腫瘤組織中。包括：膀胱、乳腺、直腸、腎臟、肝、肺、卵巢、胰臟、胃，還有造血系統等。
而人類的三種ras基因當中，K-ras致癌基因是發生突變頻率最高的。其中包括胰臟癌(70-90%發生率)､腸癌(50%發生率)､及肺癌(25-50%發生率)。
在臺灣本土研究結果中，也發現 K-ras 基因在腎上腺皮質細胞瘤中存在著高突變率及特異且集中的多重突變熱點。
目前K-ras突變資料庫並不完備，研究報導亦多針對其體細胞突變(somatic mutation)。遺傳性突變(germline
mutation)與腫瘤關係之研究僅發現:以老鼠腫瘤模式研究人類癌症易感基因(susceptibility
genes)的結果顯示，K-ras致癌基因突變容易引起老鼠早發性肺癌。
本項檢測乃針對癌腫瘤組織研究體細胞突變 (somatic mutation)研究呈現之高突變區域/突變熱點所設計。